河北生殖妇产医院持续开展远程会诊服务

一次充满期待的孕期,却因一连串复杂的检查结果蒙上阴影。近日,河北生殖妇产医院遗传医学科通过一场远程遗传咨询,成功帮助一位濒临崩溃的孕妈走出持续数月的焦虑。

一波三折:无创高风险后的“谜团”

对于29岁的初产妇张女士来说,这个孕期走得异常艰辛。孕早期,无创DNA筛查提示“16三体高风险”。随后在外院进行的羊水穿刺及染色体核型分析、基因芯片(CNVs)检测结果均未见异常,本以为警报解除。

然而,自孕24周开始出现了胎儿生长受限(FGR),且伴有脊柱生理曲度轻微异常。为探寻更深层原因,医生建议加做全外显子检测。张女士又纠结了,想着再看看,于是增加营养,应用肝素等各种治疗办法都用上了。然而每一次复查的结果却提示胎儿生长越来越落后,最终张女士还是选择加做全外显子检测,此时,因为孕周比较大了,而且医生说有早产的风险,张女士为了防止早产不敢过多的活动,只能躺在床上等待结果,漫长的出具结果时间让张女士身心俱疲,孕33+周,结果终于出来了,可是张女士及一家人更纠结了,因为结果显示,胎儿存在“16号染色体部分性单亲二体”。

面对这份晦涩的基因报告,加之孕周已大,张女士及家人陷入深深恐惧。网络上众说纷纭,让这个家庭如在迷雾中行走,张女士情绪濒临崩溃。

远程会诊:遗传咨询专家“面对面”破局

抱着最后一丝希望,张女士一家通过外院医生推荐,得知河北生殖妇产医院遗传医学科联合遗传咨询专家沈亦平教授开设了远程会诊服务,于是紧急联系到河北生殖妇产医院。医院迅速响应,在最短时间内为其安排了线上咨询。

沈亦平教授持有美国医学遗传学专科(ABMGG)资质认证,现任美国哈佛大学医学院波士顿儿童医院遗传及基因组部助理教授,同时担任河北生殖妇产医院遗传医学专家顾问。他从事罕见遗传病基因诊断研究与实践20余年,也是国内遗传咨询工作的倡导者之一。

面对屏幕那端满脸愁容的张女士及其多名家属,沈教授耐心倾听,抽丝剥茧地理清他们最核心的困惑。他用通俗易懂的语言解释道:16号染色体单亲二体,恰恰解释了为何无创高风险而羊水穿刺结果正常的矛盾——这通常与胎盘局限性嵌合有关。更重要的是,目前没有证据表明这一结果会直接导致胎儿出生后出现严重临床症状。至于超声提示的胎儿生长受限,沈教授分析大概率与胎盘功能有关,并非由胎儿基因直接导致。他建议孕妇在医生指导下严密监测,同时注意调整情绪。

解忧成效:专业分析让家属落泪

长达一个多小时的咨询,不仅是一次专业分析,也是一次心理疏导。当得知让他们纠结数月的结果并非“判决书”,且宝宝出生后大概率健康时,张女士的几位家属激动落泪。

“自从无创结果出来,几乎整个孕期都在焦虑中,跑了很多地方,得到的都是让人绝望的信息,根本找不到确切的答案。”张女士表示,直到这次咨询,才得到那份渴望已久的“安心”。

服务常态:打通遗传咨询“最后一公里”

张女士的故事并非个例。河北生殖妇产医院自2024年起,已多次开展与沈亦平教授团队的远程会诊,为面临复杂遗传学问题的家庭提供专业咨询。

河北生殖妇产医院是北京协和医院产科(产前诊断)专科联盟单位,并设有沈亦平教授遗传咨询工作室。遗传医学科(产前诊断)团队在染色体异常、单基因病诊断及出生缺陷防控方面开展临床工作。

通过常态化远程会诊,医院希望为有需求的患者提供更多获取专业咨询的渠道,让“数据多跑路,群众少跑腿”,为出生缺陷防控工作提供专业支持。