金域医学推出中枢神经系统肿瘤甲基化分型检测，助力精准分类

金域医学推出的中枢神经系统肿瘤甲基化分型检测服务能够精准分类117种不同亚型的中枢神经系统肿瘤，并对髓母细胞瘤、室管膜瘤、脑膜瘤等肿瘤类型进行分子级别的细分。此外，服务还包括拷贝数变异（CNV）检测和MGMT启动子甲基化状态检测，帮助临床医生做出更为准确的诊断、预后评估，并为个性化治疗提供有力支持。

借助甲基化特征，实现肿瘤精准分类

中枢神经系统肿瘤是指发生在大脑、小脑和脊髓等部位的多种肿瘤，其肿瘤形态高度复杂，让以组织形态学为基础的诊断分型系统面临巨大挑战。临床工作中，哪怕加做多轮免疫组化和全面NGS分子检测，仍有高达50%的中枢神经系统肿瘤无法被准确分类或分型，且形态学诊断结论即使在专业神经病理医生之间的一致性也较差（常低于50%）。

DNA甲基化能够引起染色质结构、DNA稳定性和基因表达水平等发生改变，是肿瘤发生和发展的重要机制之一。甲基化具有器官特异性，是不同细胞谱系的 “指纹”，由此可以根据甲基化准确对不同肿瘤进行分类。在中枢神经系统肿瘤诊断中，DNA甲基化检测的应用价值日益受到关注。

分析变异拷贝数，辅助肿瘤诊断与预后评估

金域医学的中枢神经系统肿瘤甲基化检测项目，是基于人全基因组DNA的85万个CpG位点甲基化状态，通过甲基化分型器实现对肿瘤的分子分型。该项目通过分析肿瘤细胞的DNA甲基化特征，并利用大量样本的甲基化谱数据集进行评分优化，最终实现对117种中枢神经系统肿瘤亚型的分类，还能够对髓母细胞瘤、室管膜瘤、脑膜瘤等类型等进一步精准区分不同分子亚型。

除了甲基化分型检测外，金域医学的中枢神经系统肿瘤甲基化分型检测还包括拷贝数变异检测和MGMT启动子甲基化状态检测。拷贝数变异检测通过分析样本中每个染色体拷贝数变异，如1p/19q、+7/-10、CDKN2A/B等临床中常见肿瘤基因的拷贝数变异情况进行关联，可用于辅助肿瘤诊断，鉴别不同病理亚型，进而精准评估预后和制定个性化治疗方案。

随着这项中枢神经系统肿瘤甲基化分型检测的推出，金域医学在肿瘤诊断领域已经形成了完备的多技术整合平台，包括精准病理诊断、1p/19q FISH检测、IDH1/2及TERT启动子突变检测等单基因检测服务。此外，金域医学还推出了涵盖儿童和成人中枢神经系统肿瘤的综合分子检测套餐及DNA甲基化检测，可以全方位满足临床各类需求，为肿瘤的精准诊断与治疗提供强有力的支持。